野原若菜さん（薬学研究科博士課程１年）

第71回日本薬学会東海支部大会　学生優秀発表賞

2025年7月5日

変異型デルマタン硫酸エピメラーゼの酵素活性と細胞内局在の解析

デルマタン硫酸の生合成酵素であるデルマタン硫酸エピメラーゼ（DSE）の変異によって、筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群が引き起こされます。今回、この患者のエキソーム解析を行ったところ、DSEの新奇複合ヘテロ接合変異を2つ見出しました。そこで、変異型DSEの酵素活性および細胞内局在への影響を検討しました。いずれも酵素活性が著しく低下し、一方の変異型酵素では、細胞内での局在がゴルジ体から細胞質へと変化していました。この成果を、第71回日本薬学会東海支部大会（7月5日、名城大学薬学部で開催、約550名が参加）において口頭発表したところ、研究成果の重要性及び発表や質疑応答の態度が高く評価され、学生優秀発表賞が与えられました。