野原若菜さん（薬学研究科博士課程１年）

第89回日本生化学会中部支部例会・シンポジウムで優秀賞

2025年5月24日

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群を引き起こすデルマタン硫酸異性化酵素の新奇変異が酵素活性と細胞内局在に及ぼす影響

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子変異として、デルマタン硫酸異性化酵素の新奇変異を2つ見出しました。そこで、これらの変異型酵素の組換え体タンパク質を作製し、いずれも酵素活性が著しく低下していることを確認しました。また、一方の変異型酵素では、細胞内での局在がゴルジ体から細胞質へと変化していることも見出しました。この成果を、第89回日本生化学会中部支部例会・シンポジウム（5月24日、名古屋市立大学で開催、約200名が参加）においてポスター発表したところ、研究成果の重要性及び発表や質疑応答の態度が高く評価され、優秀賞が与えられました。