野原 若菜さん（薬学研究科博士課程2年、病態解析科学分野）

日本薬学会第146年会 ポスター発表の部 学生優秀発表賞

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群を発症する新規変異型デルマタン硫酸エピメラーゼの酵素活性と細胞内局在の解析

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子変異として、デルマタン硫酸異性化酵素の新規変異を2つ見出しました。そこで、これらの変異型酵素の組換え体タンパク質を作製し、いずれも酵素活性が著しく低下していることを確認しました。

また、一方の変異型酵素では、細胞内での局在がゴルジ体から細胞質へと変化していることも見出しました。この成果を、この成果を、日本薬学会第146年会（3月26日-29日開催、8000名以上が参加）においてポスター発表したところ、研究成果の重要性及び発表や質疑応答の態度が高く評価され、優秀発表賞が与えられました。